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品名型號 M5 旗艦版
特賣會
品牌火狐狸 FIRE FOX

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(中央社記者張茗喧台北29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。

更重要的是,「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則高達1/500,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生,一直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說,「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229

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(中央社記者田裕斌台北2日電)最高法院決議,針對食品只要有攙偽、假冒,或違法添加物就要重罰,頂新製油澄清,頂新製油案的油品,是來自越南食用級豬油原料,沒有添加物。

最高法院刑一庭長花滿堂今天指出,法院在審理違反食安法相關案件時,容易產生要查明添加物「是否」有危害人體的爭議,因此根據刑事庭最新決議,只要在食品中攙偽、假冒,或違法添加物,不論是否已經危害人體健康,就構成違反食安法,最重可判處7年徒刑、得併科新台幣8000萬元以下罰金。

頂新澄清,頂新製油案並無最高院決議所述「攙偽假冒」或「添加物」,該案去年經彰化地方法院一審判決無罪,目前正在台中高分院審理進行中,頂新製油案的油品,是來自越南食用級豬油原料,所涉事項與高院決議所述「攙偽假冒」、「添加物」完全無關。

頂新指出,有關調和油部分,爭議在於調合油標示問題,完全無食品安全衛生管理法第49條所述疑慮;至於橄欖油、葡萄籽油部分,情節與大統長基眾多受害下游廠商一致,如台糖、福懋等廠商相同,都是不知情的受害者。

頂新強調,至於最高法院決議內容,是否有將實際上根本不會發生危害的行為,課予超高的刑事責任,造成刑罰的理論及整體刑罰制度失衡的情況,則仍有待國內實務與學術界進一步討論,才能達到妥適的解釋,或透過修法解決矛盾之處。1051202

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